Электронный каталог

28.04
Б 41
Бейлин, А. К.
    Методы генной терапии для лечения врожденного буллезного эпидермолиза [Текст] / А. К. Бейлин, Н. Г. Гурская, Е. А. Воротеляк // Вестник Московского университета . - 2018. - №4. - С. 233-241. - (Серия 16, Биология)
ББК 28.04

Рубрики: Общая генетика

Кл.слова (ненормированные):
врожденный буллезный эпидермолиз -- кожа человека -- эпидермальные стволовые клетки -- генная терапия -- ретровирус -- редактирование генома -- crispr/cas9 -- talen -- обзор
Аннотация: Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) - это гетерогенная группа редких генодерматозов, характеризующаяся повышенной “ранимостью” кожи, проявляющейся как образование пузырей и незаживающих эрозий на коже и слизистых оболочках внутренних органов при незначительных механических воздействиях. Выделяют три основных типа ВБЭ: простой, пограничный и дистрофический буллезные эпидермолизы, каждый из которых вызывается мутациями в генах, кодирующих соответственно белки эпидермиса, зоны базальной мембраны или дермы; отдельно выделяют - четвертый тип ВБЭ - гемидесмосомный или синдром Киндлер, при котором мутации повреждают ген FERMT1, кодирующий белок киндлин-1. Существующие подходы, призванные улучшить состояние больных ВБЭ, находятся на разных стадиях разработки: часть из них уже используют в клинике, для других еще проводятся лабораторные исследования. В зависимости от типа ВБЭ и характера наследования мутации применяются различные стратегии генетической терапии: от заместительной генной терапии с помощью вирусной экспрессии до редактирования генома с помощью программируемых синтетических нуклеаз. Накопленный опыт клеточной терапии по аллогенным и аутологическим пересадкам в сочетании с генной терапией позволяет создать новые подходы к функциональной терапии ВБЭ ex vivo
Держатели документа:
ЗКГУ
Доп.точки доступа:
Гурская, Н.Г.
Воротеляк, Е.А.

28
Ч-57
Чжан, Х.
    Фенотипические проявления миссенс- мутации VaI93IIe функционирование канала Кir2.1 [Текст] / Х. Чжан, Г. С. Глухов [и др.] // Вестник Московского университета. - 2021. - №3 Июль-Сентябрь. - С. 169-174.
ББК 28

Рубрики: Зоология

Кл.слова (ненормированные):
Потенциал- зависимые калиевые ионные каналы -- Kir2.1 -- KCNJ2 -- синдром удлиненного интервала QT -- первичные каналопатии -- электрофизиология
Аннотация: В первые упациента с асимптомным удлинением интервала QT на электрокардиограмме была выявлена миссенс- мутация в гене KCNJ2, ранее описанная в литературе только как причина семейной формы фибрилляции предсердий. Соответствующая аминокислотная замена была введена в плазму, кодирующую канал Kir2.1, и мутантный ген был экспрессирован в клетках яичника китайского хомячка (CHO-KI). В результате исследования было показана, что мутациия реализуется по типу усиления функции канала Kir2.1.
Держатели документа:
ЗКУ
Доп.точки доступа:
Глухов, Г.С.
Пустовит, К.Б.
Качер, Ю.Г.
Русинова, В.С.

26.222
S81

    State of microphyte cenoses at the water's edge in the vicinity of the port of yersai and the village of Kuryk (Eastern Caspian sea) [Текст] / F. V. Sapozhnikov, A. K. Kurbaniyazov, O. Y. Kalinina [и др.] // Известия Национальной Академии наук Республики Казахстан. - 2021. - №2. - Р. 159-166
ББК 26.222

Рубрики: Гидрология суши

Кл.слова (ненормированные):
прибрежная зона -- водоём -- микроэпифитон -- макрозообентос -- биосистема -- порт Ерсай -- акватория -- Восточный Каспий
Аннотация: Микрофитные ценозы, развивающиеся на береговых скалах в области уреза воды, могут служить особенно яркими индикаторными биосистемами, наглядно отображающими какие-либо вредоносные воздействия на среду их обитания. Развиваясь, по сути, в граничных условиях вода-суша, в области прямого воздействия поверхностной плёнки непрерывно движущейся воды, они являются своего рода «губками», собирающими в себя самые разные агенты, разносимые морскими течениями от источников загрязнения. Накапливаясь в этих сообществах, такие агенты способны в короткие сроки изменять баланс видов в структуре этих ценозов, а также вызывать морфологические изменения самих видов. Эти модификации облика могут быть обусловлены как их фенотипической нормой реакции на присутствие и высокие концентрации загрязняющего агента, так и мутациями, провоцируемыми тем или иным агентом. На основании полученных результатов, описывающих состояние микроэпифитных и микроэпилитных ценозов в различных локациях, располагавшихся в конце июля 2019 года в окрестностях порта Ерсай и пос. Курык, можно сделать заключение, что сообщества всех трёх локаций находились в состоянии стресса – однако в существенно разной степени
Держатели документа:
ЗКУ
Доп.точки доступа:
Sapozhnikov, F. V.
Kurbaniyazov, A. K.
Kalinina, O. Y.
Kenzhebai, R. N.
Nurgalieva, G. Zh.
Shalabaeva, G. S.

28
Ж 79
Жолдасбаева, З. К.
    Кенеттен және индуцияланған мутация. [Текст] / З. К. Жолдасбаева // Биология және салауаттылық негізі . - 2023 . - №2. - Б. 34-37
ББК 28

Рубрики: Биология

Кл.слова (ненормированные):
мутагенез -- геномдық мутация -- хромосомалық мутация
Аннотация: Мутагенез себептерін және мутация түрлерін зерттеу.
Держатели документа:
БҚУ

36
А 61
Аманбай, Ж.
    Тағам қауіпсіздігінің адам денсаулығына әсері. [Текст] / Ж. Аманбай // Биология және салауаттылық негізі . - 2023. - №4. - Б. 14-21
ББК 36

Рубрики: Тағам өндірісі

Кл.слова (ненормированные):
фаст-фуд -- гендік инженерия -- ауылшаруашылық -- азық-түлік -- бәліштер -- ГМО -- мутация -- ақуыз -- жеңіл тағамдар -- экожүйе -- гамбургер -- тез дайындалатын лапша -- қытырлақ нан -- чипсы
Аннотация: Еліміздегі кеңінен сұранысқа ие , кез келген жерден кездестіруге болатын ГМО өнімдері мен фаст-фуд тағамдарының денсаулыққа кері әсері ететіндігін дәлелдеу, мектеп оқушылары арасында салауатты тамақтануды насихаттау.
Держатели документа:
БҚУ

5
Ж 81
Жоров, Н.
    Коронавирус: проблемы, поиски, решения [Текст] / Н. Жоров // Казахстанская правда. - 2023. - 24 октября. - №203. - С. 11.
ББК 5

Рубрики: Медицина

Кл.слова (ненормированные):
Всемирная организация здравоохранения -- пандемия COVID-19 -- эпидситуация -- эксперт в области биоинформатики, молекулярной генетики и наномедицины -- доктор биологических наук -- профессор -- Анатолий Тимофеевич Иващенко -- иммунитет -- мутация -- коронавирус -- медицина -- вирус -- биолаборатории
Аннотация: В мае Всемирная организация здравоохранения объявила об окончании пандемии COVID-19, но в августе заболеваемость снова начала расти.
Держатели документа:
ЗКУ

5
С 32
Сергалиева, А.
    О лекарственной устойчивости при ВИЧ [Текст] / А. Сергалиева // Казахстанская правда . - 2023. - 9 ноября. - №214. - С. 7.
ББК 5

Рубрики: Медицина

Кл.слова (ненормированные):
ВИЧ -- болезнь -- лекарственная устойчивость -- высокая скорость размножения микроорганизмов -- мутация бактерий, вирусов, грибков и паразитов -- лечение инфекций -- противомикробные препараты -- генетические мутации -- медицина -- резистентнос­ть -- здравоохранение -- СПИД
Аннотация: Чем грозит природная или приобретенная способность возбудителя болезни сохранять жизнедеятельность при воздействии на него лекарственных средств?
Держатели документа:
ЗКУ