Электронный каталог

28.04
Б 41
Бейлин, А. К.
    Методы генной терапии для лечения врожденного буллезного эпидермолиза [Текст] / А. К. Бейлин, Н. Г. Гурская, Е. А. Воротеляк // Вестник Московского университета . - 2018. - №4. - С. 233-241. - (Серия 16, Биология)
ББК 28.04

Рубрики: Общая генетика

Кл.слова (ненормированные):
врожденный буллезный эпидермолиз -- кожа человека -- эпидермальные стволовые клетки -- генная терапия -- ретровирус -- редактирование генома -- crispr/cas9 -- talen -- обзор
Аннотация: Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) - это гетерогенная группа редких генодерматозов, характеризующаяся повышенной “ранимостью” кожи, проявляющейся как образование пузырей и незаживающих эрозий на коже и слизистых оболочках внутренних органов при незначительных механических воздействиях. Выделяют три основных типа ВБЭ: простой, пограничный и дистрофический буллезные эпидермолизы, каждый из которых вызывается мутациями в генах, кодирующих соответственно белки эпидермиса, зоны базальной мембраны или дермы; отдельно выделяют - четвертый тип ВБЭ - гемидесмосомный или синдром Киндлер, при котором мутации повреждают ген FERMT1, кодирующий белок киндлин-1. Существующие подходы, призванные улучшить состояние больных ВБЭ, находятся на разных стадиях разработки: часть из них уже используют в клинике, для других еще проводятся лабораторные исследования. В зависимости от типа ВБЭ и характера наследования мутации применяются различные стратегии генетической терапии: от заместительной генной терапии с помощью вирусной экспрессии до редактирования генома с помощью программируемых синтетических нуклеаз. Накопленный опыт клеточной терапии по аллогенным и аутологическим пересадкам в сочетании с генной терапией позволяет создать новые подходы к функциональной терапии ВБЭ ex vivo
Держатели документа:
ЗКГУ
Доп.точки доступа:
Гурская, Н.Г.
Воротеляк, Е.А.